暑假到了，医聊家特别联合上海市新华医院的儿童内分泌专家们推出关于孩子身高问题的系列短视频，为大家澄清一些认识上的误区。

今天，我们来听听余永国医生和大家聊聊，如何通过基因检测等精准技术探寻矮小症儿童的遗传学病因。

矮小症是儿科内分泌门诊最常见的就诊原因之一。但是，研究表明，儿童矮小是高度遗传的疾患，由于矮小症、矮身材这一表型不具有特异性，使得矮身材的病因诊断较为困难。

目前传统的诊断策略，会根据临床特征、影像学检查及相关实验室检查，对矮身材儿童进行临床评估。一些较为常见的内分泌疾病、慢性系统性疾病、营养代谢性疾病、骨骼性疾病、染色体病可能被识别，而大多数没有特殊诊断线索。还有一些不熟悉的罕见疾病的矮身材儿童，其病因检出率很低。

怎么办呢？随着下一代测序和染色体芯片分析等遗传学前沿检测技术的大力发展，大幅度挖掘矮小症的致病病因变得更有可能。其实，探索矮身材儿童的遗传学病因具有非常重要的意义，可以更好地为患者及家庭，提供关于疾病的诊断、并发症、预后、再发风险等重要信息。

那么，有哪些案例可以让大家更深刻地理解这样的精准诊断技术呢？我们的基因又是在如何影响我们的身高呢？快点击视频，听听余永国医生是怎么说的吧~

专家档案

余永国，儿科学博士，副主任医师，硕士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科副主任医师，同时兼任上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人、课题组PI，浦江学者，美国哈佛大学博士后。擅长矮小症、性早熟、肥胖、甲状腺、糖尿病、遗传代谢等疾患的诊治，同时擅长针对不明原因智力落后、多发畸形、发育迟缓等遗传病因诊断。

专家门诊

周一上午、周五下午

特需门诊

周四下午

（看看新闻Knews记者：黄伊罕 编辑：施荔）