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7岁儿童染色体异常 雌雄同体系罕见两性畸形病例

时讯

2017-05-22 20:14:08 看看新闻Knews记者  宣克炅

近日,上海市中西医结合医院儿科诊断了一例极为罕见的两性畸形患儿,该患儿患有先天性睾丸发育不全综合征,比正常男性46,XY染色体核型多了3个X性染色体,患儿身上同时带有部分男女性器官但发育均不完全,俗称“雌雄同体”。



这名患儿今年7岁,看看新闻Knews记者见到她(他)时,她(他)开心地朝着我们的镜头招手,但语言表达能力很弱,只会表达个别单词,安静、胆小有焦虑症状,智力较低。


经查,这名儿童具有男女两性器官但缺少子宫、卵巢、睾丸等性器官,极为罕见。上海市中西医结合医院克服困难,与儿科、妇科、整形科等医生进行联合会诊后确认,该患儿为真两性畸形,嵌合体型,48,XXXX/49,XXXXY。


上海市中西医结合医院儿科主任沈朝斌透露该儿童病情复杂。“最重要的有三方面:第一方面是尿道下裂,也就是尿道畸形,这个是一个比较严重的畸形,它是称之为一个"巨尿道",第二个方面就是她(他)是七岁的小孩,她(他)的语言发育的障碍。到目前为止她(他)只能讲两个字,最多的讲的是面包,其它的都不会说,语言的发育是严重滞后的;第三方面就是她的行为方面有一个比较严重的问题。这个严重的问题主要是忧郁,还有胆怯、胆小。所以这个小孩看上去会是一个很安静的状态,那么整个的生长发育的过程,从神经系统到生殖系统到泌尿系统会造成一个比较大的伤害。所以这个小孩最最值得关注的,也就是这个小孩的两性畸形是一个‘真两性畸形’。也就是说她的性别不能讲她是男孩,也不能讲她是女孩。”


据了解,先天性睾丸发育不全综合症,染色体核型分析结果为:49,XXXXY,是国际上极为罕见的两性畸形病例。比正常男性46,XY染色体核型多了3个X性染色体,发病率为正常出生男性婴儿1/8.5-10万,属于罕见病范畴。经检索国外内资料:该例48,XXXX/49,XXXXY 嵌合体型病例目前尚无病例报告。


沈朝斌认为,因为这个个案是已公开的病例中的国际首例,所以小孩本身具有医学研究价值,包括基因表达方面,尤其是多余的性染色体的多倍体的表达。


对于类似病例,医生建议患儿进入青春发育期后予以激素替代治疗,并择期进行性别整形手术,最需警惕发生生殖系统的恶性肿瘤。       


(看看新闻Knews记者:宣克炅 编辑:超慧)

版权声明:本文系看看新闻Knews独家稿件,未经授权,不得转载
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关键词: Knews儿童 两性畸形 染色体

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