提到高血脂，很多人都不陌生，但有一种极罕见的高脂血症，对孩子来说堪称“生命枷锁”，它就是“高乳糜微粒血症”。由于病例极其罕见，长期以来全球都缺乏针对性药物。近期，上海儿童医学中心临床研究病房启动了全球首个针对“高乳糜微粒血症”的药物临床试验。由我国药企自主研发的基因编辑药物，有望为罕见高血脂患儿带来治疗突破。

上海儿童医学中心临床研究病区内，10岁的合肥女孩依依，正等待接受一项新药物的临床试验。她的血液化验照片显示，抽出的血液中悬浮着一层乳黄色厚油脂，直观呈现出“高乳糜微粒血症”这一罕见病的可怕。

依依的甘油三酯指标是健康值的15倍多，由于目前尚无儿童专用降脂药，她只能服用按体重减量的成人药物，但疗效几乎为零。

此次上海儿童医学中心启动的高乳糜微粒血症体内碱基编辑药物的临床研究，给依依和全球同类患儿带来了希望。药物原理，是直接对关键基因做单碱基精准修饰，从根源上降低甘油三酯。

临床试验消息发布后，立即引起国内患儿家庭高度关注。目前已有20多位年龄在4到18岁的患儿联系了医院，进行详细评估。而这也有助于临床病例数据的收集和分析，提高罕见病新药研发成功率。作为上海首个儿科研究型病房建设医院，去年，儿中心共开展全球多中心药物临床试验项目30多项。