上个月29日，国家药监局挂网公布由上海药企复星医药自主研发和生产的罕见病药物“芦沃美替尼片”获批上市，这也是我国在罕见肿瘤领域又一个重磅的I类创新药。记者从沪上医院获悉，获批不到1个月，该药已经临床投用。18日，一名来自山东的6岁女童专程搭飞机到上海九院求医，有望成为国内首个使用该药的患儿。

6岁的萌萌，出生后 皮肤各处逐渐出现咖啡牛奶斑。之后，左侧脸颊上 长出一个不规则的肿块，伴随生长肿块也越来越大，同样呈现出咖啡色。经检查， 萌萌所患的是新生儿发病率在3000到4000分之1的“1型神经纤维瘤病”。

专家介绍，1型神经纤维瘤其实是由NF1基因突变引起的。而从萌萌的基因检测结果来看， 属于个体基因自然突变。

上海第九人民医院整复外科副主任医师 胡晓洁：这个基因突变并不是来自于父亲也没来自母亲。它正好突变的位点在NF1上面，这个基因发生变化，我们蛋白质功能就发生变化就有可能引起她细胞反复的增殖。

九院整复外科神经纤维瘤专病门诊，每年能接诊到像萌萌这样NF1基因突变神经纤维瘤患者近百例。此前，由于只有一款进口药，费用高昂，很多患者无法负担，导致病情进展。

上海第九人民医院整复外科副主任医师 胡晓洁：如果这类患者在早期就能有靶向药物治疗的话，体表肿瘤负荷减少的话，可能骨骼畸形不会达到这么严重的程度。

医生表示，所幸萌萌年龄较小，可以用国产新药控制住病情进展。按照前期药品临床试验数据显示，通过抑制MEK活性，该药可以有效抑制肿瘤的无限增殖和生长，肿瘤的中位缓解时间在4.7个月左右。

目前，企业正在积极准备医保谈判相关事宜，国产“芦沃美替尼片”有望明年进入医保。