有这样一群罕见病群体，每年最担心疾病复发，因为每次复发都可能失去视力、行动能力甚至生命，他们中60%接受过高等教育，却有超过1/3处于长期失业，还有超过2/3的患者生活无法自理，这就是一种叫做"视神经脊髓炎"的谱系疾病，简称NMOSD。为了让全社会关注NMOSD，今天（5月25日），由中国罕见病联盟指导的世界首个“NMOSD患者关爱日”活动举行，会上发布了首个《中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》。同时，北京病痛挑战基金会联合NMO上海之家等合作伙伴，共同宣布将每年5月25日定为我国“NMOSD患者关爱日“，以助力该患者群体获得更多的支持与帮助。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1～5/10万人/年，非白种人尤其是亚洲人群更为易感。据《白皮书》数据显示：在受访的333名NMOSD患者中，除了最常见的视力受损、肢体麻木或疼痛、及疲乏症状外，64.3%的患者还存在贫血、高脂血症、甲状腺疾病等合并症。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师全超教授介绍，根据目前国外一些小样本流调显示，NMOSD的患病率在10万分之1到5左右，但是相比欧美，亚洲国家的患者人数更多。去年华山医院神经内科疑难专病门诊接待该疾病患者3600人次，其中绝大部分集中在青壮年。据不完全统计，NMOSD的中位发病年龄为30~40岁。主要有视神经和脊髓两大组症候，部分患者合并有脑干损害症状。大约一半的病人以孤立视神经炎起病，其中20%的病人双侧视神经炎；一半的病人以孤立的脊髓炎起病；10%的病人视神经及脊髓同时受累。

目前中国尚无针对NMOSD治疗获批的预防复发药物，患者仍面临着缺药、少药的局面，除了自身治疗方面的困难，该疾病也给患者及其家庭带来了极大的经济和心理负担。NMOSD缺少对症的治疗药物，而现有的药物安全性欠佳，疗效有限，即使坚持用药，仍有相当多患者出现高频率复发，《白皮书》显示，有70.3%的患者出现过复发情况，平均复发频率约为每年1次。此外，由于治疗费用高昂，医保可报销比例低，总体医疗费用中80.7%均需患者自费。

复旦大学附属华山医院神经内科主任医师卢家红表示，没有针对性药物可用是NMOSD患者目前面临的最大困境，他们的日常生活也遭受着极大挑战，希望通过《白皮书》的发布，唤起社会对罕见病群体的关爱，为罕见病诊疗服务的改善提供思考，同时也为患者了解自身群体生活状态提供数据事实。此外，罕见病诊疗水平的提升离不开多方的支持和关注，在加速新药审批以及完善医疗保障制度以外，还需要社会各界发挥力量，让更多罕见病患者拥抱健康。

（看看新闻Knews记者：周文韵 实习编辑：刘琳）