2018年9月15日，“生而罕见 唯爱无憾”罕见病研究新进展及医疗保障新思考专场讨论会在上海举行，本次专场讨论会是第七届中国罕见病高峰论坛的重要环节，嘉宾们探讨了中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景。

“罕见病人”不罕见 药物研发与临床治疗不容乐观

“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）这些疾病有一个统称——罕见病，又被称为“孤儿病”。全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万。

罕见病作为一个整体并不罕见，但对于单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战，很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性也很差。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。很多儿科医生都对它知之甚少，甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断。一旦不幸确诊，患儿和家庭还将继续面临无药可用的窘境。

2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，仅有5%的罕见病有药可治。全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院教授丁洁教授表示，一方面，对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；第二，企业研发新药通常需要投入上亿的资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患病人群少，未来投资收益回报低，企业对罕见病药物的开发动力不足；第三，由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市的要求。

罕见病研究新进展及医疗保障新思考专场讨论会座无虚席

个体化医疗理念 引领“孤儿药”研发全面加速

据研究，约80%的罕见病是由遗传缺陷导致的。从某种意义上说，罕见病是可致病基因的极端表现，通过对极端病例进行更深入的研究，将有助于提高对人类疾病机理的认识，帮助开发出更有效的治疗手段。一些个体化医疗的全球倡导者和领先企业，已经开始积极将个体化医疗的理念引入罕见病新药的研发之中。

个体化医疗时代，每一种疾病都将被更精准细分。也许在不远的将来，一些普通疾病经过分型，与罕见病在数量上并无多大异。关注罕见病个体化诊疗，某种程度上也是探索疾病诊疗的未来模式。目前，已经在罕见病领域取得了一些突破，比如假肥大性肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、亨廷顿舞蹈症、多发性硬化症（MS）、抗NMDA受体脑炎等，其中有的药物正在早期研发阶段，有的已进入三期临床试验阶段，还有的药物已经在部分国家和地区获得突破性疗法认定，并已开始获批上市。

专家介绍罕见病药物研发现状

政策提速 多方助力 中国罕见病迎来新时代

近年来，政府和社会各界对罕见病的关注度不断提升。在临床上，国内专家们正提出更加“接地气”的解决办法。丁洁教授介绍，近期，各地的很多罕见病专科正积极合作，例如开展注册登记和数据共享。通过不断建立多学科诊疗模式、研究制定临床诊疗规范或共识，推动医生诊疗水平的进步。

在罕见病救助和保障方面，我国各地方政府也正在因地制宜地摸索出各种特色模式，比如浙江模式、青岛模式，这些都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点，这样患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大程度减轻患者经济负担。一个政府主导、企业、社会等多方力量共同推动罕见病事业的“生态体系”正在逐步形成。