目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%的罕见病在儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物，但代价极为昂贵。多数遗传病患儿的出生其实并没有家族史。为什么健康的夫妻会生出患遗传病的孩子？已经生育过罕见病患儿的家庭还能生育“健康娃”吗？

       2月28日是第15个“国际罕见病日”。上海市第一妇婴保健院（以下简称一妇婴）携手上海市医学会罕见病专科分会、上海市罕见病防治基金会，开展了“爱不罕见 好‘孕’相随——2022年国际罕见病日出生缺陷防控咨询门诊授牌和线上义诊”活动，以让更多人了解罕见病，并意识到在孕前、产前做好罕见病早期筛查、早期诊断和早期干预的重要性。

        当天，到场嘉宾和医患代表共同见证了一妇婴“出生缺陷防控咨询门诊”的正式授牌。随后举办的多场科普讲座、免费筛查活动，向育龄妇女及家庭普及了出生缺陷与罕见病防控知识。当晚，来自一妇婴等沪上多家医院的专家团队和北京疼痛挑战基金会还举行了线上联合义诊，旨在帮助罕见病患者家庭生育一个健康宝宝。

        一妇婴院长王育表示，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病的重要关口，“一妇婴作为国内领先的妇幼专科医院之一，年分娩量近3万，多年来居上海第一、全国前列。为促进优生优育、减少出生缺陷，医院整合优势资源，加强学科建设，强化罕见病一级及二级预防相关技术的攻关与临床应用。”

        据悉，围绕罕见病及出生缺陷防控，一妇婴已开设有孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊。依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，开展相关临床及基础研究，构建完善的罕见病三级防控网络。

        活动现场全新授牌的出生缺陷防控咨询门诊，吸引了不少育龄夫妻的关注：什么样的人有必要前往该门诊？是不是有家族遗传病史或是生育过遗传病患儿的夫妻才有必要就诊？对此，一妇婴胎儿医学科主任孙路明指出，这恰恰是当下不少人的认知“误区”：健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携带致病变异时就有可能生育患病的孩子，“所以在备孕期开展扩展性携带者筛查非常有必要，高风险人群可通过第三代试管婴儿和产前诊断技术实现早期诊断，并实施早期干预，从而减低严重罕见病患儿的出生。但目前，大部分人群对于出生缺陷一级预防的内容及相关的新进展缺乏了解及重视，这正是一妇婴开设出生缺陷防控咨询门诊的初衷。”

        孙路明介绍，目前我国出生缺陷防治采取三级预防策略，此次授牌的门诊是出生缺陷三级预防体系的“第一道防线”，旨在加大科普宣教力度，在备孕期及早孕期筛查出高风险人群，真正实现防控关口前移。