越长越丑小心得了肢端肥大症 这是什么罕见病？

注意！越长越丑可能是罕见病信号，手指脚趾莫名增粗、面容悄悄变丑，这居然不是普通颜值变化，是罕见病肢端肥大症的预警。近日，复旦大学附属华山医院开展肢端肥大症科普讲座 + 面对面义诊，多学科专家组团为全国患者解疑答惑，直击这类罕见病难诊断、难治疗的痛点。

肢端肥大症是一种神经内分泌疾病，在2023年9被纳入《第二批罕见病目录》，年发病率每100万人中有3-4人，尽管发病率较低，但由于其隐匿的发病特点和严重的并发症，存在难诊断的问题，对患者的健康和生活质量都构成了重大威胁。

据复旦大学附属华山医院内分泌科主任李益明教授介绍，所谓的肢端，就是手指、脚的末端增粗，那在临床上的话，更多的是面容的一些改变，所以这些人发现患病，往往已经患病很多年了才被诊断出来，所以还会伴随一些不良的，其他的合并疾病发生。

事实上，不仅普通民众对这个疾病的了解少之又少，甚至很多基层医生，对肢端肥大症的认识也不是很足的。

因此，这次科普义诊活动的现场，就直击一些困扰病患的治疗核心问题，比如长期注射兰瑞肽 ATG、善龙等疗效不佳，算不算难治性垂体瘤？是否能换其他药使用等。

不过如今，针对这一问题，在上海已经有了比较标准化的治疗体系，华山医院早在2018年建成国际首个垂体瘤多学科融合病房，由神经外科和内分泌科专职医生同时进驻，进行垂体瘤患者的联合查房、内分泌功能评估、结合多学科的疑难病例讨论，三十多个学科融合在一起，为患者提供最佳的个体化治疗。 而未来，“金垂体”多学科融合病房的模式，也有望向全国推广。