每年2月的最后一天是国际罕见病宣传日。今天（2月29日），市卫计委组织开展以"共同携手努力，改善生命质量"为主题的首届罕见病宣传日活动，同时发布本市主要罕见病目录，以促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求。

市卫生计生委发布的《上海市主要罕见病名录》，共纳入56种疾病。是经市卫计委组织专家论证，以符合中国罕见病定义、具有明确诊断技术方法、具有一定疗效的干预措施为原则入选的。《主要罕见病名录》将为本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复，以及进一步制定罕见病防治相关政策提供参考。

据介绍，上海罕见病防治工作一直走在全国前列。上世纪80年代就在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症等疾病进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。

根据病种和年龄分布，结合本市现有三级医院专科特色，目前瑞金、新华和复旦大学附属儿科医院成为上海罕见病定点医院，推广规范诊疗，缩短罕见病的确诊时间，提高治疗效果，并为罕见病的科研提供临床资料。

2014年成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助；资助罕见病科研项目；同时，通过多方参与建立多渠道的罕见病诊治保障机制，目前上海所有罕见病治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品尚未纳入医保报销范围。

对此，市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围；对戈谢病等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。

罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。 目前国际较为公认的罕见病已近7000种。罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

（看看新闻网记者：霍云）