2019年5月11日，肢端肥大症多学科专家研讨会在上海召开，本次研讨会由上海市罕见病防治基金会主办，由益普生中国支持。此次会议集结了国内罕见病学术组织负责人以及临床医学、药学、临床流行病学、卫生经济学等领域专家近50人。与会专家讨论了肢端肥大症的临床症状、诊断、治疗、疾病长期管理等问题，以及如何让患者得到更多的有效治疗。

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢端肥大症的主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

专家介绍，除了常见的肢端肥大症临床症状以外，垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量。肢端肥大症患者多为青壮年时期发病，很多患者由于对疾病知识的缺乏经常延误诊断，就诊时病程有时已经达到数年甚至十年以上。没有得到正确诊治的肢端肥大症患者比正常人群寿命缩短15-20年，死亡率增加2-4倍，这对于患者家庭和社会都是巨大的损失。

相关专家指出，临床医生通常通过综合评判，对肢端肥大症患者采取个体化的治疗方案，其中包括手术、药物或放射治疗等手段。肢端肥大症患者需要长期治疗，终身随诊，适时调整治疗方案及相关并发症的处理。通常，手术作为首选治疗方式，但是手术效果依照患者的个人情况而定，如果能全部切除肿瘤，患者多可临床治愈；但对于一些并发症严重、不能耐受手术的患者，药物治疗则是较好的选择。放射治疗通常用于残留病灶和不能耐受或拒绝手术的肿瘤较小的患者。还有另外一些患者选择联合药物和放射联合治疗的方式。不过，面对较高的治疗费用，一些患者因为无法负担而耽误了治疗的最佳时机，对于身体造成了难以改变的伤害，这是临床专家所不愿意看到的。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，由于我国人口基数庞大，尽管有些疾病的发病率很低，但罕见病患者却是一个庞大的群体。如肢端肥大症、如主要发生在消化道或胰腺的胃肠胰神经内分泌肿瘤等罕见疾病，因为社会整体对于这些疾病的认知程度比较低，所以导致很多患者都会延误诊断，对于患者的身心都造成难以扭转的伤害。

《中国肢端肥大症诊治指南》推荐药物治疗首选SSA（生长抑素类似物）。目前，国内仅上市两种长效SSA，即兰瑞肽与奥曲肽。其中，兰瑞肽已被纳入青岛市、江西省、珠海市、浙江省、湖南省、苏州市和深圳市大病谈判或特殊用药报销目录，但是还没有被调入国家医保目录，而兰瑞肽的价格可以通过谈判进一步降低，提高医保基金使用效率、降低患者负担。如果两种药物都能够被纳入医保目录，则肢端肥大症患者将会有更多的临床药物选择，这对于患者能够得到早诊早治、减少经济负担有重大的意义。