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巴基斯坦科学家的选择:带罕见病女儿来沪治病

2025-05-20 20:37:24 看看新闻Knews记者 周文韵  乔楚

今天(5月20日),对患有重型β地中海贫血的巴基斯坦患儿艾莎来说意义非凡。因为刚刚出来的血液检测报告显示,艾莎的总血红蛋白已经超过100克每升,和她入院相比翻了一番,这也意味着,艾莎被治愈了。医生团队为她送上了象征新生的蛋糕。



重型β-地中海贫血症是一种血液系统遗传罕见病。艾莎自出生后,就依靠定期输血和药物才能存活。今年年初,她的输血频率是每两周一次。考虑到血液制品在当地紧缺且昂贵,艾莎父母开始寻求新的治疗方法。当查询到上海复旦儿科医院在开展针对该疾病的基因编辑疗法临床研究后,本身从事科学研究工作的艾莎父亲立即联系了医院。



1月8日,艾莎抵达上海顺利入院。通过详细检查和准备,1月15日和16日治疗团队采集了她的自体造血干细胞。随后,这份生命种子被送到专门的基因编辑工厂,通过上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器,对艾莎的自体造血干细胞中的相关区域进行精准碱基编辑,重建血红蛋白的携氧功能。2月18日,编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内。之后,其自身的血红蛋白浓度稳定增长。



今天,医生团队为艾莎制定了回国后的远程随访方案。出院前,艾莎还获赠了一套故宫文具,医生们希望她回国后好好学习。复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文表示,“我们也希望这项技术能惠及到全球更多的有这样疾病的孩子,让我们的中国技术在国际上能发挥非常重要的作用。”



复旦儿科医院介绍,目前,该基因疗法的I期临床试验已经完全结束,所有治疗患者均实现临床治愈。接下来,将推进II期临床试验。

编辑: 周杰
责编: 朱永斌
版权声明:本文系看看新闻Knews独家稿件,未经授权,不得转载
关键词: 重型β地中海贫血巴基斯坦患儿贫血症

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