2019年4月27日，骨髓纤维化多学科专家研讨会在上海召开。骨髓纤维化是一种以骨髓逐渐发生纤维化病变为特征的恶性血液疾病，会引起贫血、脾脏肿大等症状，患者整体中位生存期为5.7年，而高危患者生存期仅2.3年。我国每年有超过8000例新发骨髓纤维化病，65岁以上老年人为主要发病人群。

上海交通大学医学院附属瑞金医院主任医师吴文介绍，由于这种疾病早期一般没有明显症状，许多人直到出现腹部肿大才就医，届时病情已多为中晚期了，而如果能早发现早治疗，患者的临床获益会是最大的。因此需要提高社会大众，尤其高危人群对这一疾病的认知。

同时，还需要提高非血液专科医生的认知，以便及时将疑似患者转诊至血液科接受排查。骨髓纤维化并不难诊断，目前主要是通过血细胞检查、骨髓检查及基因检测确诊。如果发现脾脏有些肿大，同时伴贫血等，应该及时到血液科进行排查。

骨髓纤维化的短期治疗目标是缩小脾脏，改善生活质量；长期治疗目标是延长生存期，阻止或逆转骨髓纤维化进展。此前针对骨髓纤维化没有十分有效的控制办法，只能用传统药物控制疾病进程或减轻症状，而唯一可治愈骨髓纤维化的异基因造血干细胞移植，也面临着很多患者不适用的问题。

2017年靶向药物芦可替尼获批上市，改变了骨髓纤维化治疗的格局。芦可替尼是目前世界上第一种也是我国唯一批准治疗骨髓纤维化的药物，它不仅能显著缩小脾脏，还可减缓甚至阻断骨髓纤维化进程，延长中危、高危患者的生存期。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授表示，罕见病在中国并不算罕见，由于我国人口基数庞大，尽管单一病种的发病率很低，但总体患者人数较多，医疗需求量巨大。但是罕见病药物的研发相较于一般的药物，需要投入更多的时间及经济成本，其价格往往使普通家庭难以承受。除了制定切合我国实际的罕见病医疗保障策略以外，还需要社会大众关注像骨髓纤维化这样的罕见病患者，以帮助他们享受到政策红利，尽早走出疾病带来的巨大经济压力的阴霾。

本次研讨会由上海市罕见病防治基金会主办，诺华肿瘤（中国）支持。会议云集了国内罕见病学术团体的负责人以及临床医学、药学、临床流行病学、卫生经济学及法学等领域专家近50人。与会专家分享了骨髓纤维化的诊断、预后评估、治疗及管理经验，让更多患者能够负担得起足量规范的治疗。