历经半年多筹备，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”今天（10月23日）正式成立。该中心致力于缩短患者从首诊到确诊的时间，为罕见病患者提供高质量临床诊疗服务。

来自湖南的9岁女孩多多，是一名罕见病患者。2岁开始，家人就发现她走路姿势异常，但跑了几家医院也没查出明确的病因。

多多4岁时，通过基因检测，才确诊为“精氨酸血症”，这是一种发病率35万分之一左右的罕见病。精氨酸酶是尿素循环中最后一个关键酶，如果因为基因突变导致这个酶的功能丧失，患者就会出现尿素生成障碍，从而引起神经、肝脏等组织器官的损害。

当时，确诊医院建议“低蛋白饮食”的食疗法。到今年，多多的肝损伤越来越严重，这才来到仁济医院求医。

目前，全球已知罕见病7000多种，诊断难、误诊率高、可治性低，一直是罕见病患者就医的痛点。

其实，通过基因测序和数据库比对技术，罕见病的诊断已不再困难。随着医疗技术的进步，能治疗的罕见病也越来越多。近年来，仁济医院收治的罕见病患者已超4000例。今天，疑难及罕见病诊疗中心的成立，让更多患者看到了希望。

（看看新闻Knews记者：周文韵 编辑：张博忺）