血友病这是于2016年1月首次由上海市 卫生计生委组织专家论证并发布的 《上海市主要罕见病名录》中的56种罕见病的一种。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病， 其共同的特征是体内凝血酶生成障碍或活性下降。使得凝血时间延长 ，终身具有轻微创伤后即出血的倾向。 重症患者没有明显外伤也可发生 。

血友病的研究中还有一个非常有意思的故事。大家都知道的十九世纪，英国维多利亚女王家族就是一个著名的血友病家族。维多利亚一世是血友病基因的携带者，她本人无病，也是这个大家族内血友病流行的源头。十九世纪的欧洲各国皇族间非常流行联姻，这就使得血友病的致病基因从英国的皇族传到了俄国 、西班牙等欧洲的皇室。使这些皇室产生了一连串的携带者和患病者，而家族中所有的患病者都是男性。血友病在皇室中的长期流行虽然是一个不幸的事件，但是由于皇室有完整而详细的家谱，这也给我们医学遗传学家留下了珍贵的资料。给血友病的发病机理的研究 提供了不可多得的第一手材料。

看看新闻网记者在国际罕见病日前夕，特意采访了曾教授，让我们来听她聊聊血友病的知识。

曾凡一教授

现任上海市儿童医院上海医学遗传研究所所长，卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室主任。美国宾夕法尼亚大学医学/理学双博士，研究员、博士生导师。国家重大研究计划（973）项目首席科学家，教育部长江学者特聘教授，国家杰出青年基金获得者，国家百千万人才工程人选，被授予“有突出贡献中青年专家”荣誉称号。研究成果被入选“中国基础研究十大新闻”（2006、2009年度）和“中国十大科技进展新闻”（2009年度），并被美国《时代》周刊评为“2009年度十大医学突破”之一。近年来获得国家自然科学奖二等奖、首届第三世界妇女科学组织女青年科学家奖、第六届中国青年女科学家奖、第五届谈家桢生命科学奖创新奖等荣誉奖项。

（看看新闻网记者：黄伊罕）