视频|燕子的“罕见病”终于确诊!

看看新闻Knews记者 赖媛 刘宽漾 施聪

2018-03-13 17:37:42

此前,我们持续关注了上海罕见病女孩燕子的故事,社会各界纷纷对她都伸出了援手。上周,燕子住进了瑞金医院病房,在瑞金医院疑难病多学科会诊中心(MDT),专家团队根据最新检查结果和病历资料,多轮会诊,终于对她的病得到确诊。


“等了十年,终于盼到了“


住院的这段时间,燕子的母亲汤阿姨24小时守在病房,不离不弃,而燕子的父亲罗叔叔则负责跑前跑后,及时与医生保持沟通。虽然是在医院,但父母对燕子的日常护理却丝毫没有怠慢。


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燕子的母亲汤阿姨:“我和燕子爸爸本来想好,准备接受医生的诊断,这两天夜里都没睡着。一想到,等待了十年,想要找的结论,明天终于解开了,心里还是有些矛盾的。”

每天早上,燕子的父亲都会拿起梳子给燕子梳头,他用左手梳下,再用右手拖托着头,再梳下。父亲耐心的一点点梳着,怕弄疼了自己的宝贝。发丝在梳子间溜走,好像时间的飞逝。回忆起燕子过去对父亲说的话,“就是喜欢爸爸给我梳头、吹头,因为爸爸吹的发型很好看。”

求医的这条路有多苦多难,旁人是无法体会的。十年了,终于盼到最后的结论,前一晚,夫妻俩一宿都没能安睡。

“除了紧张还是紧张“


在去会诊的电梯里,燕子的父亲很紧张,很害怕。罗叔叔告诉记者他从没这样紧张过,害怕过,想早点知道会诊结果,但是又害怕知道,心情很复杂。
在和家属说明结果之前,瑞金医院的专家对燕子的病情,又做了一次会诊确认。在讨论会上,瑞金医院功能神经外科主治医师张璟表示,根据磁共振显示和四年前在华山医院的状态相比,整个颅内的情况有很大的改变,脑干和小脑都有非常明确的萎缩。


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而此时,燕子爸爸罗叔叔在门外,焦急地等待着。


在说明结果中,瑞金医院神经内科副主任医师曹立告诉罗叔叔,通过临床表现,疾病的发展,还有脑磁图脑电图,包括影像,包括基因结果,所有这些证据加在一起,这个疾病应该是确诊了。


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“困扰了这个家庭十年的怪病,究竟是什么?”


十年了,是什么怪病缠绕了燕子十年?瑞金医院功能神经外科主任医师孙伯民,给罗叔叔进行详细地解释,它是一个非常非常非常罕见的遗传性疾病,所有的这种证据完全是匹配的,所以可以很明确的下这个诊断,就是隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫第四型。


得知这一诊断结果,燕子的父亲一时间不能接受,他坐在会诊间外,用手捂着脸,红着眼睛,然而,痛哭的声音还是传了出来,在安静的门诊楼面里好像被无限放大。


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为了进一步了解燕子的情况,记者询问了瑞金医院神经内科副主任医师曹立,他告诉记者,在国内,燕子是该病目前已知的全国第五例患者,而在国外来讲,总共也只报道了19个家系。所以,全世界也只有不到30例,是名副其实的“罕见病”。

“我们都爱燕子”


对于燕子的病情,瑞金医院给出了诊断。然而虽然诊断明确,医生却给不出治愈康复的方案,因为以目前的医学技术,无法对燕子进行有效的治疗,只能尽力缓解她的发病症状。

记者来到中国神经科学学会,常务理事吴志英女士告诉记者,虽然目前不能完全根治,但是可以用一些药物,改善目前一些症状,让症状延缓一些,也许五年十年后科技进步,这个病就能解决问题了。



出院的这一天,天气很好,阳光洒在了燕子的脸上。但是燕子的身体又开始有了新周期发病前的征兆,也许治疗的路还很漫长,但这个坚强的姑娘,从未放弃与病魔抗争。

关于进行性肌阵挛性癫痫


进行性肌阵挛性癫痫是一组由多种基因导致的遗传性神经退行性疾病,其特征在于频繁的肌阵挛发作,常伴有全身强直-阵挛发作;神经系统有异常表现,认知功能呈现进行性衰退,多有小脑症状以及锥体束症状。这类疾病呈进行性发展,治疗效果差,且预后不良。根据致病基因及临床特点和可将该类疾病分为数十种不同类型。进行性肌阵挛性癫痫4型(Epilepsy, progressive myoclonic 4,EPM4),又名动作肌阵挛 - 肾衰竭综合征(Action Myoclonus-renal Failure Syndrome, AMRF)是进行性肌阵挛性癫痫的一种类型。进行性肌阵挛性癫痫4型是一种由SCARB2基因(MIM:602257)致病突变导致的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特点包括动作性肌阵挛、构音障碍、共济失调、癫痫发作等,约50%的患者可以合并肾功能损害,部分患者也伴有周围神经损害。


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最后,感谢所有关注燕子的你们!谢谢你们的支持!春天来了,燕子也回来了!加油燕子!

(看看新闻Knews记者:赖媛 刘宽漾 施聪 编辑:朱佳伟)

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