视频|时隔十年,上海罕见病女孩终于确诊!全国仅五例

看看新闻Knews记者 赖瑗 刘宽漾 施聪

2018-03-13 10:29:31

此前,我们持续关注了上海罕见病女孩燕子的故事,社会各界纷纷对她伸出了援手。上周,燕子住进了瑞金医院病房,经多轮会诊,她的病终于得到确诊。



住院的这段时间,汤阿姨24小时守在病房,而罗叔叔则负责跑前跑后,与医生保持沟通。虽然是在医院,但父母对燕子的日常护理却丝毫没有怠慢。


这一天中午,夫妻俩在病房给燕子洗了头,罗叔叔给她梳头的时候,父女俩不停地在笑,在燕子心里,爸爸是她最好的发型师。



求医的这条路有多苦多难,旁人无法体会。十年了,终于盼到最后的结论,前一晚,夫妻俩一宿都没能安睡。


汤阿姨说,这两天夜里总也睡不着,一想到等待十年的结果,明天有可能谜底就解开了,就辗转反侧。这个心情很矛盾,想知道,但又怕知道。



跟家属说明结果之前,瑞金医院的专家对燕子的病情,又做了一次会诊确认。根据燕子本次检查的片子显示,磁共振显示,与四年前在华山医院的状态相比,整个颅内的情况有很大的改变,脑干和小脑都有非常明确的萎缩。


而此时,罗叔叔在门外,焦急地等待着。困扰了这个家庭十年的怪病,究竟是什么?



最终,神经内科的副主任医师曹立,告诉家属最终的结果,“通过我们临床表现,疾病的发展,脑磁图脑电图的结果,包括影像和基因结果,所有这些证据加在一起,我们认为这个疾病应该是确诊了,隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫第四型。”



根据基因验证的结果,分子遗传学检测结果证实燕子存在SCARB2基因的纯合突变,即来自父母的两条染色体均存在变异,这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者,是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。


这是一种什么病?是一种异常罕见的基因遗传病。迄今为止,在国外19个家庭的26名患者中,共明确了SCARB2基因的19种突变。 国内之前对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例,燕子是瑞金神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者,是国内的第5例。


对于燕子的病情,瑞金医院给出了诊断,但想要治愈康复,以目前的医学技术,却不那么乐观。如何能缓解她的发病症状,大家都在想办法。虽然目前还没有办法根本治疗,但是可以通过一些药物,改善一些症状,也许五年十年后科技进步,这个病就能解决问题。


出院的这一天,天气很好,阳光洒在了燕子的脸上。她的身体又开始有了新周期发病前的征兆,也许治疗的路还很漫长,但这个坚强的姑娘,从未放弃与病魔抗争。


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(看看新闻Knews记者:赖瑗 刘宽漾 施聪 编辑:陈佳雯)

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